ESTE AÑO LA CAMPAÑA DE GENT PER GENT SE CENTRA EN LAS ENFERMEDADES RARAS

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Este año la campaña de Gent per Gent se centra en las enfermedades raras (ER), es decir, enfermedades que, según la definición de la Unión Europea, tienen una prevalencia de 1 caso por cada 2.000 habitantes.

Como características comunes más relevantes de las ER cabe destacar que suelen ser crónicas, invalidantes y, en la mayoría de los casos, presentar sus primeros síntomas antes de los 15 años de edad.
Las enfermedades raras, se llaman así por ser poco frecuentes (minoritarias) no por ser marginales o extrañas. Introducimos aquí el concepto de la “paradoja de la rareza” ya que hablamos de enfermedades que, en su conjunto, afectan a 3 millones de españoles y 27 millones de europeos. Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos.

El lema para esta campaña: “Lo raro es que no colabores”. Con él queremos acercar a las familias valencianas una realidad poco conocida y, sin embargo, muy extendida. En nuestra Comunidad hay 366.000 casos identificados.

Las enfermedades raras experimentan un gran desconocimiento, tanto a nivel social como a nivel médico. Escasamente 1.000 de las 6.000-8.000 existentes tiene un mínimo nivel de conocimiento científico. Sin este conocimiento científico es prácticamente imposible desarrollar metodologías de diagnóstico y tratamiento.

Además, cabe apuntar que, investigar acerca de las enfermedades raras es rentable ya que muchas mutaciones genéticas que se dan en las ER están también presentes en enfermedades más prevalentes (cualquier descubrimiento genético relacionado con una de ellas es susceptible de ser aplicado en alguna otra ER o en alguna enfermedad más prevalente).

Las enfermedades raras no son algo que exista al margen de nuestra realidad cotidiana. Nadie, en principio, está libre de nacer con una ER. Todos, cualquiera de nosotros, podría haber nacido con una ER. El concepto de “herencia genética” es muy importante en este tipo de enfermedades, cuyo origen, en un 80% de los casos, es genético.