El síndrome de Gilles de la Tourette es una de las conocidas como enfermedades raras... ¿Sabes cuáles son los síntomas?
Entendemos como enfermedades raras aquellas que padecen un número limitado de personas. O lo que es lo mismo, en cifras, una de cada 2.000, o incluso, una de cada 100.000. Su rareza hace que estas enfermedades sean realmente desconocidas para la mayoría de la gente y, además, el presupuesto que se destine para su investigación, sea muy bajo.
En muchas ocasiones, estos enfermos se sienten olvidados por las instituciones y por la sociedad en general a causa de sus denominadas globalmente como "enfermedades raras", que en realidad, pueden ser patologías completamente diferentes entre unos y otros.
La enfermedad de los tics
En este caso, vamos a tratar el síndrome de Gilles de la Tourette, también conocido como "enfermedad de los tics". Esta dolencia afecta al sistema nervioso y se caracteriza por tener tics, es decir, movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios tanto motores como vocales, con la reproducción involuntaria de ruidos y palabras. Estos tics se repiten continuamente a lo largo del día, y pese a que puede haber periodos en los que desaparezcan, nunca sobrepasará los tres meses.
¿A quién afecta?
El síndrome de Tourette se suelen dar en niños, normalmente entre los 2 y los 13 años, teniendo en cuenta que hay tres niños por cada niña afectada. En pocos casos se da en adultos.
Las dolencias van creciendo progresivamente: empiezan con un tic motor, que desata las alarmas, pero los problemas vocales aparecen más tarde, sobre los 11 años. Estos tics comienzan siendo sílabas aisladas y van alargándose poco a poco.
Es importante decir que muchos niños sufren tics vocales aislados, pero eso no significa que padezca dicha enfermedad y suelen eliminarse sin ningún tipo de tratamiento.
¿Cuáles son los síntomas?
La enfermedad puede detectarse teniendo en cuenta lo que hemos comentado sobre los primeros tics que aparecen. Tendremos que estar muy atentos para ver si los trastornos se repiten y haber valorado con antelación si existe algún familiar que tenga tics, ya que 2 de cada 3 enfermos de Tourette lo están por factores genéticos.
La enfermedad puede derivar de otro trastorno obsesivo-compulsivo, pero el 33% de los niños con Tourette debe su enfermedad a un proceso autoinmune tras una infección en las vías respiratorias por el estreptococo tipo A beta-hemolítico. Se cree que los anticuerpos contra esta bacteria que produce el propio niño dañan la zona del cerebro de los ganglios basales y este daño produce los tics.
¿Cómo tratarlo?
Hay varios tipos de medicación que se utilizan para tratar y mejorar la enfermedad. Los fármacos principales en el tratamiento del trastorno de Tourette son los neurolépticos como haloperidol, pimozida, risperidona y olanzapina. Con este tipo de medicación los especialistas han observado que entre el 60% y el 80% de los pacientes han mejorado notablemente.
La clonidina es otra respuesta que puede paliar la dolencia, aunque debe usarse con precaución porque puede acarrear problemas cardiacos y de hipotensión.
¿Cuáles son las consecuencias?
No sabemos cuál será el motivo pero el caso es que la enfermedad de los tics, al igual que las demás enfermedades raras, despierta rechazo. El hecho de que un niño tenga esos movimientos espásmicos no ayuda a su integración con los demás. Por ello, en la mayoría de los casos, la patología será tratada por un neuropediatra.
El malestar del pequeño en la sociedad puede derivar en un carácter impulsivo o agresivo. Además, es posible que acarree falta de atención y fracaso escolar debido a su falta de integración.
¿Dónde acudir?
A pesar de que queda mucho camino por recorrer en el mundo de las enfermedades raras, existen lugares donde poder acudir en busca de ayuda. Ejemplo de ello son la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que cuenta con un listado de delegaciones y de asociaciones por enfermedades, la Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS y la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y Otras Enfermedades Raras.
